telegram 反差 一家5东说念主，王人患多囊肾 ｜诊室病例

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前不久，潘女士的儿媳妇在备孕，一家东说念主却有些焦急。蓝本，潘女士患有多囊肾，这是一种慢性肾脏病，她的父亲因尿毒症示寂，她的哥哥和姐姐也王人患有多囊肾，且已发达成尿毒症，需要作念肾透析。近期，她的犬子在体检中也发现患有多囊肾，犬子的下一代是否会患多囊肾？

图源 视觉中国

一家东说念主相等摊忧，于是来到南京市妇幼保健院遗传商榷及产前会诊门诊商榷。

遗传医学中心主任医师罗春玉先容，一个家眷中多个成员患有归并种疾病，医学上称之为疾病家眷史。在遗传病中，常染色体显性遗传病，时时呈家眷性发病，如成东说念主型多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡详细征等，若是父母一方是患者，后代有一半几率亦然患者。

濒临潘女士，罗春玉先容，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，患病率约为1/1000-1/400，主要致病基因有两个，PKD1和 PKD2，其突变导致疾病区分约占发病东说念主群的85％和15％。该病可遗传至子代，子代发病概率为50%。

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据悉，多囊肾病可使患者肾功能裁汰，导致肾功能缺少，还可伴发肝囊肿、高血压、心脑血管病等肾外病变。当今尚无诊疗该病的殊效药物。

大夫收罗病史后，提议潘女士和犬子抽血进行多囊肾病基因检测。1个月后，凭据基因检测敷陈，潘女士偏抓犬子均佩带PKD1致病变异。大夫提议潘女士偏抓犬子刘先生按时肾内科随诊，其儿媳需要孕中期预约羊水穿刺。

关于遗传病，不少备孕配偶悲悼我方佩带遗传病的基因大略染色体。记者了解到，这一担忧不错通过筛查来贬责，南京市妇幼保健院一直开设遗传商榷及产前会诊门诊，为了便捷上班族，自2025年起，莫愁路院区将于周六增设遗传商榷及产前会诊门诊，丁家庄院区每周一至周五全天开诊。此外，周六全天双院区均可进行产前筛查登记，通盘遗传检测面貌登记收样。

罗春玉领导，濒临遗传性疾病的挑战，需要愈加深切地了解疾病的遗传机制，积极寻求专科的医疗匡助，以科学的气魄和重要来嘱咐和驻防疾病的发生。

通信员 史月

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

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发布于：北京市